Центр коллективного пользования
Публикации
Малышева И.Е., Топчиева Л.В., Тихонович Э.Л. Генетика. 2021. Т.57, N. 5. С. 572-578.
Ассоциация полиморфного локуса rs1799998, C.–344T>C гена альдостеронсинтазы (CYP11B2) с развитием саркоидоза легких
2021.
Ключевые слова: Cаркоидоз легких, ген альдостеронсинтазы, легочная гипертензия, VCAM1.
Саркоидоз легких относится к иммуновоспалительным заболеваниям. Альдостерон способен активировать клетки врожденного иммунитета, его уровень зависит от активности альдостеронсинтазы (CYP11B2). Роль гена CYP11B2 в этиологии и патогенезе саркоидоза легких не изучена. В настоящей статье изучены ассоциация полиморфизма (rs1799998, c.–344T>C) гена CYP11B2 с развитием саркоидоза легких и оценка взаимосвязи полиморфных вариантов гена CYP11B2 с биохимическими показателями плазмы крови (CRP, VCAM1, IL1, IL6, TNF). В исследование включено 255 человек (119 пациентов с диагнозом “саркоидоз легких” и 136 здоровых доноров), проживающих в Республике Карелия. Анализ локуса rs1799998 гена CYP11B2 в указанных группах проводили методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом длин рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Содержание CRP, VCAM1, IL1, IL6, TNF в плазме крови здоровых людей определяли методом иммуноферментного анализа (ИФА). Установлено, что в группе больных саркоидозом легких частота генотипа ТТ по rs1799998 гена CYP11B2 значимо выше, чем в группе здоровых людей (χ2 = 4.05; p = 0.045). Выявлено повышение риска развития саркоидоза легких у носителей аллеля T (OR = 1.60; 95% CI: 1.102–2.221) и генотипа TT (OR = 2.16; 95% CI: 1.181–3.947). Содержание VCAM1 в плазме крови здоровых доноров достоверно выше у лиц с генотипом ТТ по сравнению с носителями альтернативных генотипов (1465.91 и 967.05 нг/мл соответственно; р = 0.002).
Индексируется в Web of Science, Scopus, РИНЦ, РИНЦ (WS)
Последние изменения: 23 марта 2022